遺傳性聽力損失是什麼?台灣有哪些常見的聽損基因呢?
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遺傳性聽力損失是什麼?台灣有哪些常見的聽損基因呢?
遺傳性聽力損失是什麼?
遺傳性聽力損失是基因變異導致，迄今已發現超過 100 種聽損基因，聽力損失的嚴重程度不一(從輕度到極重度)，可能是先天性、遲發型、穩定型、浮動型或漸進型，也可能發生於單側或雙側耳朵。
台灣常見的聽損基因有GJB2、SLC26A4、OTOF等。
GJB2
GJB2是台灣最常見的遺傳性聽損基因，通常為極輕度到極重度聽損不等，以輕度的比例最多，也可能會發生遲發性或漸進性。
不同的GJB2基因型會產生不同的聽損表現，2019年的文獻指出c.235delC通常重至極重度聽損。
SLC26A4
SLC26A4是台灣第二常見的聽損基因，通常為中度至重度聽損不等，可能是波動性或漸進性。
絕大多數在新生兒聽力篩檢這塊便未能通過，與Pendred syndrome和前庭導水管擴大症(EVA)有關，前庭導水管擴大症(EVA)應避免劇烈運動引起聽力的波動。
延伸閱讀:前庭導水管擴大症是什麼?應注意事項為?
OTOF
OTOF的主要特徵是聽神經病變，在台灣常見的OTOF變異是p.E1700Q。
OTOF的患者，若助聽器的使用效益不彰，應考慮植入電子耳來改善溝通及聆聽的表現。
基因醫學的發展愈發成熟，不同的基因變異都有不同的發病機制與聽損表現，基因檢測對兒童後續的聽能評估與管理，提供了珍貴的訊息。
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文章撰寫人:彰化店_陳莉閔聽力師
參考資料:
1.雅文基金會：什麼是遺傳性聽力損失？帶你認識3種常見聽損基因
2.Wu, C. C., Tsai, C. Y., Lin, Y. H., Chen, P. Y., Lin, P. H., Cheng, Y. F., Wu, C. M., Lin, Y. H., Lee, C. Y., Erdenechuluun, J., Liu, T. C., Chen, P. L., & Hsu, C. J. (2019). Genetic Epidemiology and Clinical Features of Hereditary Hearing Impairment in the Taiwanese Population. Genes, 10(10), 772.
